HERES es un test genético que permite para la evaluación del riesgo de una pareja de ser portadores de una misma enfermedad recesiva, diseñado para parejas que desean tener un hijo sano, un embarazo seguro. En la actualidad analiza más de 300 enfermedades hereditarias entre las que se seleccionan aquellas con un gran impacto en la esperanza de vida o en su calidad.
¿Por qué un estudio genético de portadores?
Porque nos permite identificar a las parejas que presentan riesgos de concebir un hijo afectado por una patología o enfermedad genética; ya sea de forma natural o por reproducción asistida. Resulta habitual que los portadores de una condición genética se encuentren sanos y no sean conscientes del riesgo de transmitir a su descendencia. Sí su pareja también es portadora de la misma afección, tienen un mayor riesgo de tener un hijo afectado por esa enfermedad genética.
¿Qué es una enfermedad genética recesiva?
Las enfermedades genéticas son patologías que tienen su origen en una alteración de un gen. Los seres humanos tenemos 2 copias de cada gen, heredada cada copia de uno de nuestros progenitores.
Las enfermedades genéticas recesivas son aquellas enfermedades genéticas en las cuales ambas copias de un mismo gen están dañadas, presentan mutaciones. Una persona que solo tiene mutada una copia será, por tanto, “portador” de la enfermedad pero no desarrollará síntomas.
Las enfermedades genéticas recesivas son aquellas enfermedades genéticas en las cuales ambas copias de un mismo gen están dañadas, presentan mutaciones. Una persona que solo tiene mutada una copia será, por tanto, “portador” de la enfermedad pero no desarrollará síntomas.
¿En qué consiste el test HERES ?
El test evalúa más de 300 enfermedades hereditarias recesivas a través de tecnología de secuenciación masiva. Entre las afecciones evaluadas se incluyen las patologías de mayor incidencia o gravedad como:
• Fibrosis Quística
• Síndrome del X frágil
• Anemia Drepanocítica
• Atrofia Muscula Espinal
• Tay-Sachs
• Talasemia
• Enfermedad de Canavan
• Síndrome de Bloom
• Enfermedad de Wilson
